IdR46/26 - Applicazione di whole exome sequencing (WES) per identificare la base genetica in pazienti con fenotipo complesso

Posizione: Incarico di ricerca (pre-doc) Istituto: Uni. Verona
Aperto il: 30/04/2026 Scadenza: 25/05/2026

Gruppo Scientifico-Disciplinare

05/BIOS-14 - Genetica

Descrizione

Il progetto è finalizzato all'applicazione del whole exome sequencing (WES) per l'identificazione della base genetica in pazienti con fenotipo complesso. L'analisi si concentrerà sulle regioni codificanti del genoma, estendendosi a porzioni regolatorie e a meccanismi genetici non convenzionali al fine di migliorare l'identificazione di varianti patogeniche. I dati genomici verranno integrati con analisi tascrittomiche mediante RNA-seq, con l'obiettivo di supportare l'interpretazione funzionale delle varianti identificate. Questo approccio permetterà di migliorare la prioritizzazione delle varianti, chiarire il significato di varianti a significato incerto e identificare difetti regolatori non rilevabili mediante il solo sequenziamento del DNA, contribuendo a una più accurata caratterizzazione molecolare dei pazienti.

Compenso

22,500 Euro

Numero posti

1

Durata massima

12.0

Ente finanziatore

Università degli Studi di Verona

Come candidarsi

Other

Modalità di selezione

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La selezione avverrà attraverso la valutazione dei titoli prodotti dai candidati e un colloquio. Per l'ammissione alla selezione di cui al precedente art. 1 è richiesto il possesso dei seguenti requisiti: a) Laurea Magistrale [conseguita ai sensi dell’art. 3, comma 1, lettera n), D.M. 22 ottobre 2004, n. 270] in Biologia (LM-6), Biotecnologie Agrarie (LM-7), Biotecnologie Industriali (LM-8), Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche (LM-9), conseguita da non più di sei anni dalla data di scadenza del presente bando;b) Possesso di curriculum idoneo all’assistenza allo svolgimento di attività di ricerca;c) Conoscenza della seguente lingua straniera: inglese.