IdR46/26 - Applicazione di whole exome sequencing (WES) per identificare la base genetica in pazienti con fenotipo complesso
Gruppo Scientifico-Disciplinare
05/BIOS-14 - Genetica
Descrizione
Il progetto è finalizzato all'applicazione del whole exome sequencing (WES) per l'identificazione della base genetica in pazienti con fenotipo complesso. L'analisi si concentrerà sulle regioni codificanti del genoma, estendendosi a porzioni regolatorie e a meccanismi genetici non convenzionali al fine di migliorare l'identificazione di varianti patogeniche. I dati genomici verranno integrati con analisi tascrittomiche mediante RNA-seq, con l'obiettivo di supportare l'interpretazione funzionale delle varianti identificate. Questo approccio permetterà di migliorare la prioritizzazione delle varianti, chiarire il significato di varianti a significato incerto e identificare difetti regolatori non rilevabili mediante il solo sequenziamento del DNA, contribuendo a una più accurata caratterizzazione molecolare dei pazienti.
Compenso
22,500 Euro
Sito web del bando
https://www.univr.it/it/concorsi/contratti-e-assegni-di-ricerca/incarichi-di-ricerca/0/16105
Numero posti
1
Durata massima
12.0
Ente finanziatore
Università degli Studi di Verona
Come candidarsi
Other
Modalità di selezione
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