Rif. 5298 - Studio sulle malattie rare endocrino-metaboliche

Le malattie rare endocrino-metaboliche sono un gruppo di patologie prevalentemente di origine genetica, caratterizzate da alterazioni di funzione endocrina e/o del metabolismo costituenti un'importante sfida sanitaria. La loro elevata complessità clinica, la variabilità fenotipica e la frequente presentazione multisistemica rendono difficile un riconoscimento tempestivo, con conseguenti ritardi diagnostici e terapeutici. Il progetto si propone di contribuire all'identificazione precoce di segni e sintomi suggestivi, all'inquadramento diagnostico mediante un approccio clinico, biochimico e genetico integrato, alla definizione di strategie terapeutiche, organizzando un follow-up strutturato dei pazienti. Inoltre, la gestione delle malattie rare endocrino-metaboliche richiede una collaborazione multidisciplinare con genetisti, pediatri, internisti, neurologi, nutrizionisti e altri specialisti, per garantire una presa in carico personalizzata e continuativa.