Nuove condizioni predisponenti allo sviluppo di mieloproliferazioni/mielodisplasie pediatriche

Il progetto mira a studiare le sindromi emergenti di predisposizione germinale associate a mielodisplasie (MDS) e neoplasie mieloproliferative (MPN) pediatriche. L’attenzione sarà rivolta alle condizioni legate ai geni GATA2, SH2B3, CBL e SHOC2, attraverso l’integrazione di dati clinici, genetici e immunologici provenienti da coorti e registri internazionali. Verranno analizzate le correlazioni genotipo–fenotipo, la penetranza e i meccanismi di disregolazione ematopoietica e immunitaria. Parallelamente, saranno valutati gli outcome terapeutici, in particolare del trapianto di cellule staminali emopoietiche, mediante meta-analisi a livello di singolo paziente. Il progetto include inoltre lo sviluppo di registri internazionali.